2017年中西医结合助理医师备考:免疫性疾病
免疫性疾病,免疫调节失去平衡影响机体的免疫应答而引起的疾病 。广义的免疫性疾病还包括先天或后天性原因导致的`免疫系统结构上或功能上的异常。以下是本站小编带来的详细内容,欢迎参考查看。
原发性免疫缺陷病(PID):因遗传因素(如基因突变、缺失等)所致的免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病(SID):由后天因素(营养、感染、疾病、药物)引起的免疫功能障碍。也称获得性免疫缺陷病,又称免疫功能低下。
SID病因:营养紊乱、免疫抑制剂、遗传疾病、肿瘤和血液病、新生儿、感染。
PID和SID区别:
⑴ PID 几乎都是特定的单基因缺失,导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损,表现这种功能的完全缺失,且为不可逆的改变;
SID常为免疫系统多环节受损,但受损程度较PID 轻,仅为部分功能受损,表现为免疫功能低下。
⑵ PID系关键位基因突变,除非免疫重建,否则其免疫功能缺陷将为终身性;
SID为后天环境因素致免疫功能缺陷,虽然也能影响基因表达,但仅系基因不完全性表达障碍,去除不利因素之后,免疫功能可能恢复正常。
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA):
IgG、IgA和IgM均明显下降或缺如,外周血B细胞极少或缺如;
淋巴器官生发中心缺如,T细胞数量和功能正常;
B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突变为其病因;
感染症状轻重不一,易发生化脓性和肠道病毒感染。
胸腺发育不全(DA):
胸腺发育不全,T细胞减少,反复感染(病毒感染);
甲状旁腺发育不全,低钙血症,手足搐搦;
Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良,心血管异常,法乐四联征和大血管异常(如主动脉弓中断等);
Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良,面颅发育异常,腭裂、人中短和低位耳等。
※原发性免疫缺陷病的共同临床疾病:
① 反复和慢性感染:免疫缺陷最常见的表现是感染,表现为反复、严重、持久的感染;
② 易患肿瘤;
③ 自身免疫性疾病。
初筛试验:
⑴ B细胞缺陷:Ig的测定、同族凝集素、抗链球菌溶血素O抗体、嗜异凝集素、sIgA水平;
⑵ T细胞缺陷:外周血淋巴细胞计数、胸部X片胸腺影、迟发皮肤超敏试验(DCH);
⑶ 补体缺陷:CH50活性、C3、C4水平;
⑷ 吞噬细胞:WBC 及形态计数、NBT(四唑氮兰)试验。
治疗:一般治疗、替代治疗、免疫重建、基因治疗。
免疫重建:采用正常的细胞或基因片段植入患者体内,使之发挥其功能,以持久地纠正免疫缺陷状态。
① 胸腺组织移植;
② 干细胞移植:胎肝移植、骨髓移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。
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